Zespół naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Maryland pod kierunkiem prof. Ahmeda Zubaira odkrył białko, które może mieć wpływ na przekształcanie fal dźwiękowych w sygnały, które płyną do mózgu.

Jest nim białko CIB2, niezbędne w procesie przekształcania fal dźwiękowych w sygnały mózgowe. Artykuł, opublikowany  na ten temat na łamach czasopisma NATURE. Badania te, wg naukowców mogą mieć wpływ na poznanie mechanizmów działania narządu słuchu na poziomie molekularnym.

Białko CIB2 odgrywa ważną rolę we włoskach słuchowych komórek zmysłowych (rzęsatych) znajdujących się w uchu wewnętrznym. Łączy się tam z dwoma innymi białkami (TMC1 oraz TMC2), które są kluczowe w procesie konwersji dźwięku na sygnały elektryczne płynące do ludzkiego mózgu. Ludzie z mutacją genu kodującego białko CIB2 nie potrafią przekształcać fal dźwiękowych w sygnały wysyłane do mózgu co powoduje,  że zmagają się z głuchotą.

Obecnie nie jest jasne, jak powszechne są mutacje CIB2 w populacji amerykańskiej. Badania prowadzone przez prof. Ahmeda Zubaira w Pakistanie wskazują, że genetyczne podłoże niedosłuchu może dotyczyć nawet 8-9 proc. Pacjentów zmagających się z głuchotą. Dlatego też naukowcy pracują nad stworzeniem terapii wykorzystującej narzędzie do tzw. edycji genów CRISPR, pozwalające na modyfikację ekspresji genów odpowiedzialnych za syntezę białka CIB2. Przypuszczają, że jeśli zmianę tę uda się przeprowadzić w ciągu kilku tygodni od narodzin i diagnozy problemu głuchoty na tle genetycznym, wówczas mali pacjenci będą mieli szansę na częściowe chociaż odzyskanie słuchu. 

Źródło: www.medicalnewstoday.com